Почему возникает заболевание?

Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая — через яйцеклетку от матери.

Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии — в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией — это возраст матери.

Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

Причины и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

  1. Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
  2. Ранняя беременность.
  3. Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
  4. Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
  5. Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
  6. Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

  1. У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
  2. Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
  3. Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
  4. Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
  5. Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
  6. Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

  • хорошем визуальном восприятии, памятью;
  • способностью быстро обучаться чтению;
  • художественных талантах;
  • спортивных рекордах;
  • компьютерной грамоте.

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

  • недоразвитость кости носа;
  • увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
  • укорочение плечевых и бедренных костей;
  • наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
  • нарушение движение крови в венах;
  • укорочение подвздошных костей;
  • уменьшение копчиково-теменного размера;
  • развитие пороков сердца;
  • тахикардия;
  • увеличение мочевого пузыря;
  • патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

  • значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
  • снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
  • понижение количества АФП;
  • понижение количество свободного эстриола.

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

  1. Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
  2. Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
  3. В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
  4. Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
  5. Узкий разрез глаз.
  6. Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
  7. Маленький подбородок.
  8. Кожная складка на шее.
  9. Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
  10. Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
  11. Укороченность шеи.
  12. Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
  13. У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
  14. Уменьшение ушных раковин.
  15. Укорочение конечностей.
  16. Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

  1. Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
  2. Укорочение черепа.
  3. Округлость и «плоскость» черепа.
  4. Изменение шеи.
  5. Укорочение носа, широкая переносица.
  6. Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
  7. Крупный язык с бороздами.
  8. Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
  9. Излишняя подвижность суставов.
  10. Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
  11. Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
  12. Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
  13. Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

  1. Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
  2. Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
  3. Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

  • инфекционные болезни;
  • зрительные патологии;
  • дуоденальная атрезия;
  • желудочно-пищеводный рефлюкс;
  • появление эпилептоподобных припадков;
  • гипотиреоз;
  • апноэ;
  • врожденный рак крови.

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

  • возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
  • родственных связей между супругами;
  • радиационного облучения;
  • употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
  • алкоголя и сигарет;
  • наркотиков;
  • влияния вредных производственных факторов;
  • вирусных патологий;
  • хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

  • своевременные и периодические врачебные обследования;
  • здоровый образ жизни;
  • правильное питание;
  • коррекция веса;
  • дородовой скриннинг;
  • планирование зачатия на конец лета;
  • прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Генетические вариации заболевания

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

Предлагаем ознакомиться  Признаки беременности близнецами на ранних сроках

Мозаичная форма синдрома дауна: фото детей

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления.

Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90.

Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром дауна относится к распространенным патологиям врожденного характера

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46.

Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы.

При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

  • генетическая мутация, переданная от отца или матери;
  • мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
  • хромосомная сегрегация в период митоза;
  • нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

  • Поздние роды. С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

  • Кровосмешение. Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
  • Косвенная наследственность. Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
  • Вредные привычки. Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

  • полный — транслокационный;
  • простой — трисомный;
  • мозаичный.

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии.

В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей.

Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Основными признаками заболевания являются:

  • медленный рост;
  • вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
  • толстая, короткая шея;
  • руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
  • уши маленькие, посажены низко;
  • язык, рот с искаженной формой;
  • кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

  1. Плоский тип лица.
  2. Маленькие, раскосые глаза.
  3. Короткая голова.
  4. Толстая шея с характерной складкой.
  5. Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
  6. Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
  7. Нёбо арочной «конструкции».

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Стоит увидеть:  Элективный мутизм

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Синдром дауна можно определить по внешним признакам

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами.

Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д.

Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

  • Массаж. При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
  • Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
  • Диетология. Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
  • Логопед. При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
  • Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения. Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

  1. Вести здоровый образ жизни. Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
  2. Планирование беременности. Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

Профилактика синдрома дауна — здоровый образ жизни

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.

14.01.2017

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом, всего хромосом должно быть 46. Синдром Дауна имеет генетический дефект, при котором 21 хромосома не удвоена, а утроена, поэтому болезнь еще называют «трисомия 21».

Синдром имеет три формы — трисомная (встречается в 9 из 10 случаев), когда все клетки организма имеют генетический дефект, робертсоновская транслокация, при которой одна из хромосом соединена со своей парой, таким образом клетка имеет 45 хромосом.

Также существует мозаичная форма, при которой 21 хромосома утраивается, как в более распространенном, трисомном типе, но это происходит не во всех клетках организма, таким образом синдром Дауна внешне проявляется в меньшей форме.

21 марта во всем мире отмечается День человека с синдромом Дауна. На Западе таких людей считают не больными, а альтернативно одаренными.  Мы побывали в Долинске – в гостях у семей Романа и Богдана.

Признаки заболевания у новорожденных

Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

Менее распространенные признаки

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь — синдром Дауна — у малыша.

Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

Пренатальная диагностика

Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости.

Выявить генетическую патологию можно еще до рождения. Диагностика мозаичного синдрома Дауна основана на исследовании кариотипа крови и клеток ткани. На ранних сроках беременности проводится биопсия хориона, позволяющая выявить признаки мозаицизма. Согласно статистике только 15% женщин, узнавших о генетических аномалиях у ребенка, решаются его оставить. В остальных случаях показано преждевременно прерывание беременности – аборт.

Предлагаем ознакомиться  Эпилептическая энцефалопатия у детей - причины, симптомы, диагностика и лечение

Рассмотрим наиболее достоверные методы диагностики трисомии:

  • Биохимический анализ крови – кровь для исследования берут у матери. Биологическую жидкость оценивают на уровень β-ХГЧ и плазменный протеин А. Во втором триместре проводят еще один анализ для отслеживания уровня β-ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Пониженные показатели АФП (гормон, продуцируемый печенью плода) с высокой вероятностью указывают на заболевание.
  • Ультразвуковое исследование – проводится в каждом триместре беременности. Первое позволяет выявить: анэнцефалию, шейную гигрому, определить толщину воротниковой зоны. Второе УЗИ дает возможность отследить порок сердца, аномалии в развитии спинного или головного мозга, нарушения ЖКТ, органов слуха, почек. При наличии таких патологий показано прерывание беременности. Последнее исследование, проводимое в третьем триместре, может выявить мелкие нарушения, которые можно устранить после родов.

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Вышеописанные исследования позволяют оценить риск рождения ребенка с синдромом, но они не дают абсолютной гарантии. При этом процент ошибочных результатов диагностики, проводимой во время беременности невелик.

Анализы

Диагностика геномной патологии начинается в период вынашивания. Анализы проводятся на ранних сроках беременности. Все исследования на наличие трисомии называются скринингами или отсевами. Их сомнительные результаты позволяют заподозрить наличие мозаицизма.

  • Первый триместр – до 13 недели проводят анализ на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и белок РАРР-А, то есть вещества, выделяемые только плодом. При наличии болезни ХГЧ повышено, а уровень РАРР-А понижен. При таких результатах проводят амниоскопию. Из полости матки беременной через шейку извлекаются крохотные частички хориона.
  • Второй триместр – анализы на ХГЧ и эстриол, АФП и ингибин-А. В отдельных случаях проводят исследование генетического материала. Для его забора делают прокол матки через живот.

Если по результатам анализов установлен высокий риск трисомии, то беременной назначают консультацию генетика.

Для выявления внутриутробных патологий у плода, в том числе и мозаицизма, показана инструментальная диагностика. При подозрении на синдром Дауна проводят скрининги в течение всей беременности, а также ультразвуковое исследование для измерения толщины задней части шейки плода.

Самым опасным методом инструментальной диагностики является амниоцентез. Это исследование околоплодных вод, которое проводят на сроке от 18 недель (необходим достаточный объем жидкости). Основанная опасность данного анализа в том, что он может привести к инфицированию плода и матери, разрыву плодного пузыря и даже выкидышу.

Мозаичная форма изменений в 21-й хромосоме требует тщательного исследования. Дифференциальная диагностика синдрома Дауна проводится с такими патологиями:

  • Синдром Клайнфельтера
  • Синдром Шерешевского-Тернера
  • Синдром Эдвардса
  • Синдром де Ля Шапеля
  • Врожденный гипотиреоз
  • Другие формы хромосомных аномалий

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

В некоторых случаях мозаицизм по половым хромосомам XX/XY приводит к истинному гермафродитизму. Дифференциация необходима и для мозаицизма гонад, которые выступают частным случаем органной патологии, возникающей на поздних стадиях эмбрионального развития.

Особенности развития

Нарушения развития детей-«даунят» могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом «болезнь Дауна» все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток.

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей.

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.

Генетическая патология, вызванная изменениями в 21-й хромосоме – это мозаичный синдром Дауна. Рассмотрим его особенности, методы диагностики, лечения и профилактики.

Болезнь Дауна относится к самым распространенным врожденным генетическим расстройствам. Для нее характерно выраженное отставание в умственном развитии и ряд внутриутробных аномалий. Из-за высокой рождаемости детей с трисомией, было проведено множество исследований. Патология встречается у представителей всех народов мира, поэтому географической или расовой зависимости не установлено.

  • Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.
  • Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.
  • Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».
  • Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.
  • Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды 15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
  • Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.
  • Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.
  • Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.

Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.

Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении — по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.

У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других — чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.

Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна

Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем.

Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз — состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.

Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.

У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев

Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.

Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.

Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна
, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.

Лечение мозаичного синдрома Дауна

С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток — это семейно-социальная адаптация.

Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: «Аминолона», «Церебролизина», а также витаминов группы В.

Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

Предлагаем ознакомиться  Размер обуви по возрасту ребенка до года

Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное — чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой.

Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других — едва заметны.

Терапия хромосомных заболеваний невозможна. Лечение мозаичного синдрома Дауна пожизненное. Оно направлено на устранение пороков развития и сопутствующих заболеваний. Человек с данным диагнозом находится под контролем таких специалистов: педиатр, психолог, кардиолог, психиатр, эндокринолог, окулист, гастроэнтеролог и другие. Все лечение направлено на социально-семейную адаптацию. Задача родителей обучить малыша полному самообслуживанию и контакту с окружающими.

Лечение и реабилитация даунов состоит из таких процедур:

  • Массажи – мышечная система, как младенца, так и взрослого с данным синдромом недостаточно развита. Специальная гимнастика способствует восстановлению тонуса мышц и поддерживает их в нормальном состоянии. Особое внимание уделяется гидромассажам. Плаванье и водная гимнастика улучшают моторику, укрепляют мышцы. Популярностью пользуется дельфинотерапия, когда больной плавает с дельфинами.
  • Консультации диетолога – пациенты с трисомией имеют проблемы с лишним весом. Ожирение может спровоцировать различные нарушения, самыми частыми выступают расстройства сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта. Диетолог дает рекомендации по питанию и при необходимости назначает диету.
  • Консультации логопеда – для мозаицизма, как и для других видов синдрома, характерны нарушения в развитии речи. Занятия с логопедом помогут больному правильно и четко выражать свои мысли.
  • Специальная программа обучения – дети с синдромом отстают в развитии от сверстников, но они обучаемы. При правильном подходе, ребенок может освоить базовые знания и навыки.
  • Правильное питание и нормальный вес. Витамины, минералы и другие питательные вещества не только укрепляют иммунитет, но и поддерживают гормональное равновесие. Лишний вес или чрезмерная худоба нарушают гормональный баланс, и провоцируют сбои в созревании и развитии половых клеток.
  • Подготовка к беременности. За пару месяцев до планируемого зачатия необходимо пройти консультацию у гинеколога и начать принимать витаминно-минеральные комплексы. Особое внимание стоит уделить фолиевой кислоте, витаминам В и Е. Они нормализуют работу половых органов и улучшают обменные процессы в половых клетках. Не стоит забывать, что риск родить ребенка с отклонениями возрастает у пар, где возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45.
  • Дородовая диагностика. Анализы, скрининги и ряд других диагностических процедур, проводимых во время беременности, позволяют выявить серьезные нарушения у плода и принять решение о дальнейшем вынашивании или абортировании.
  • Факторы риска

    Трисомия является генетическим заболеванием, которое нельзя приобрести в течение жизни. Факторы риска его развития не связаны с образом жизни или этнической принадлежностью. Но шансы родить больного ребенка увеличиваются при таких обстоятельствах:

    • Поздние роды – роженицы 20-25 лет имеют минимальные шансы родить малыша с болезнью, но после 35 лет риск существенно возрастает.
    • Возраст отца – многие ученные утверждают, что генетическое заболевание зависит не так от возраста матери, как от того, сколько лет отцу. То есть чем старше мужчина, тем выше шансы патологии.
    • Наследственность – медицине известны случае, когда дефект передавался по наследству от близких родственников, с учетом того что оба родителя абсолютно здоровы. При этом существует предрасположенность только к некоторым видам синдрома.
    • Кровосмешение – браки между кровными родственниками влекут за собой генетические мутации разной степени тяжести, в том числе и трисомию.
    • Вредные привычки – негативно отображаются на здоровье будущего малыша, так злоупотребление табаком во время вынашивания может привести к геномной аномалии. Подобное наблюдается и при алкоголизме.

    Существуют предположения, что развитие недомогания может быть связано с возрастом, в котором бабушка родила мать и другими факторами. Благодаря преимплантационной диагностике и другим исследовательским методам, риск рождения ребенка Дауна существенно снижается.

    Патогенез

    Развитие генетического заболевания связано с хромосомной аномалией, при которой у больного вместо 46 появляется 47 хромосом. Патогенез мозаичного синдрома имеет иной механизм развития. Половые клетки-гаметы родителей имеют нормальное количество хромосом. Их слияние привело к формированию зиготы с кариотипом 46, ХХ или 46, XY.

    Мозаичная форма синдрома дауна внешние признаки

    Подобного рода аномалия встречается в 3-5% случаев болезни. Она имеет положительный прогноз, поскольку здоровые клетки частично компенсируют генетическое нарушение. Такие дети рождаются с внешними признаками синдрома и отставанием в развитии, но их выживаемость значительно выше. У них реже встречаются внутренние патологии, несовместимые с жизнью.

    Симптомы мозаичного синдрома Дауна

    Аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом, имеет ряд внешних и внутренних признаков. Симптомы мозаичного синдрома Дауна проявляются отставанием в умственном и физическом развитии.

    Основные физические симптомы болезни:

    • Небольшой и медленный рост.
    • Мышечная слабость, сниженная силовая функция, слабость брюшной полости (обвисший живот).
    • Короткая, толстая шея со складочками.
    • Короткие конечности и большое расстояние между большим и указательным пальцем на ногах.
    • Специфическая кожная складка на ладошках у детей.
    • Низко посаженые и маленькие уши.
    • Искаженная форма языка и рта.
    • Искривленные зубы.

    Заболевание вызывает ряд отклонений в развитии и здоровье. Прежде всего, это когнитивная отсталость, пороки сердца, проблемы с зубами, глазами, спиной, слухом. Склонность к частым инфекционным и респираторным заболеваниям. Степень проявлений болезни зависит от врожденных факторов и правильно подобранного лечения. Большинство малышей обучаемы, несмотря на умственное, физическое и психическое отставание.

    Первые признаки

    Мозаичный синдром Дауна имеет менее выраженные симптомы, в отличие от классической формы расстройства. Первые признаки можно увидеть на УЗИ на 8-12 неделе беременности. Они проявляются увеличением воротниковой зоны. Но ультразвуковое исследование не дает 100% гарантии наличия болезни, а позволяет оценить вероятность пороков развития у плода.

    Наиболее характерны внешние симптомы, с их помощью врачи предположительно диагностируют патологию сразу после рождения малыша. Для дефекта характерно:

    • Раскосые глаза.
    • «Плоское» лицо.
    • Короткоголовость.
    • Утолщенная шейная кожная складка.
    • Полулунная складка у внутреннего угла глаз.

    При дальнейшем обследовании выявляют такие проблемы:

    • Снижение мышечного тонуса.
    • Повышенная подвижность суставов.
    • Деформация грудой клетки (килевидная, воронкообразная).
    • Широкие и короткие кости, плоский затылок.
    • Деформированные уши и складчатый нос.
    • Небольшое аркообразное небо.
    • Пигментирование по краю радужной оболочки глаз.
    • Поперечная ладонная складка.

    Кроме внешних симптомов, синдром имеет и внутренние нарушения:

    • Врожденные пороки сердца и другие нарушения сердечно-сосудистой системы, аномалии крупных сосудов.
    • Патологии со стороны дыхательной системы, вызванные особенностями строения ротоглотки и большим языком.
    • Косоглазие, врожденна катаракта, глаукома, нарушения слуха, гипотиреоз.
    • Нарушения ЖКТ: стеноз кишечника, атрезия ануса и прямой кишки.
    • Гидронефроз, гипоплазия почек, гидроуретер.

    Вышеописанная симптоматика требует постоянного лечения для поддержания нормального состояния организма. Именно врожденные пороки являются причиной короткой жизни даунов.

    В большинстве случаев внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна проявляются сразу после рождения. Из-за высокой распространенности генной патологии, ее симптомы детально изучены и описаны.

    Изменения в 21-й хромосоме характеризуются такими внешними признаками:

    1. Аномальное строение черепа.

    Это наиболее заметный и выраженный симптом. В норме у малышей голова больше, чем у взрослых. Поэтому любые деформации видны сразу после рождения. Изменения касаются строения черепной коробки и лицевого черепа. У больного диспропорция в области костей темени. Также наблюдается уплощение затылка, плоское лицо и выраженный глазной гипертелоризм.

    1. Нарушения развития глаз.

    Человек с данным заболеванием напоминает представителя монголоидной расы. Подобные изменения проявляются сразу после рождения и сохраняются на протяжении всей жизни. Кроме этого стоит отменить косоглазие у 30% больных, наличие кожной складки у внутреннего угла века и пигментирование радужной оболочки глаза.

    1. Врожденные дефекты ротовой полости.

    Подобного рода расстройства диагностируют у 60% больных. Они создают трудности при кормлении ребенка, замедляя его рост. У человека с синдромом изменена поверхность языка из-за утолщенного сосочкового слоя (бороздчатый язык). В 50% случаев встречается готическое небо и нарушения сосательного рефлекса, полуоткрытый рот (мышечная гипотония). В редких случаях наблюдаются аномалии типа «волчья пасть» или «заячья губа».

    1. Неправильная форма ушей.

    Данное нарушение встречается в 40% случаев. Недоразвитые хрящи формируют неправильную ушную раковину. Ушки могут быть оттопырены в разные стороны или располагаться ниже уровня глаз. Несмотря на то, что дефекты являются косметическими, они могут вызывать серьезные проблемы со слухом.

    1. Добавочные кожные складки.

    Встречаются у 60-70% больных. Каждая кожная складка вызвана недоразвитием костей и их неправильной формой (кожа не натягивается). Данный внешний признак трисомии проявляется как избыток кожи на шее, утолщения в локтевом суставе и поперечная складка на ладони.

    1. Патологии развития опорно-двигательного аппарата

    Возникают из-за нарушения внутриутробного развития плода. Соединительная ткань суставов и некоторые кости не успевают полностью сформироваться до рождения. Самые распространенные аномалии: короткая шея, повышенная подвижность суставов, короткие конечности и деформированные пальцы.

    1. Деформация грудной клетки.

    Данная проблема связана с недоразвитостью костной ткани. У больных наблюдается деформация грудного отдела позвоночника и ребер. Чаще всего диагностируют выпирающую грудину над поверхностью грудной клетки, то есть килевидную форму и деформацию, при которой в области солнечного сплетения есть воронкообразное углубление.

    Главная особенность мозаичной формы синдрома Дауна в том, что при ней многие вышеописанные симптомы могут отсутствовать. Это усложняет дифференциацию патологии с другими хромосомными аномалиями.