Скрининг новорожденного

Мамы малышей часто переживают по поводу странной, на их взгляд, процедуры – зачем брать кровь из пятки? Скрининг новорожденных проводится с целью выявления врожденных заболеваний, которые не всегда проявляются сразу после рождения, но поддаются лечению на самых ранних стадиях. Несколько капель биоматериала помогают специалистам выявить предрасположенность младенца к:

  • гипотиреозу;
  • фенилкетонурии;
  • муковисцидозу;
  • галактоземии и другим заболеваниям.

В неонатальный скрининг новорожденных включены сразу два исследования. Первое позволяет определить количество ТТГ (специфического тиреотропного гормона) в крови. Если это значение выше нормы, вероятно, ребенок унаследовал гипотиреоз.

Второе исследование направлено на поиски фенилаланина. Присутствие его в большом количестве – это один из признаков фенилкетонурии.

Неонатальный скрининг проводят всем новорожденным детям. Экспресс-анализ способен указать на патологии со стороны иммунной системы и обмена веществ. Ценность данного обследования состоит в том, что имеющиеся аномалии обнаруживаются еще до того, как проявляются первые симптомы тяжелых заболеваний.

Если результаты экспресс-анализа положительные, то лечащий врач никогда не будет ставить диагноз на основании единожды проведенного пяточного скрининга. Чтобы диагностировать болезнь, необходимо использовать другие, более информативные методы.

Крайне редко родителей не уведомляют о наличии заболевания, а у ребенка вскоре проявляются симптомы болезни. Все дело в ложноотрицательном результате неонатального экспресс-анализа.

Для взятия крови у новорожденного из пятки медперсонал должен соблюсти основные правила. Процедуру назначают детям, кормление которых производилось 3 часа назад. Кровь берут у 4-дневных малышей, появившихся на свет в срок и без каких-либо серьезных патологий.

Недоношенным малюткам процедуру проводят на 7 сутки или в течение второй недели жизни. Если брать кровь на анализ раньше, то результаты генетического скрининга будут недостоверными, их придется перепроверить.

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного
Иногда кровь берут не из пяточки, а из большого пальчика

Прежде чем приступить к процедуре, медсестра обрабатывает пяточку ребенка спиртовым раствором. Затем на коже делают прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями на пятку процедурная сестра старается собрать нужное количество крови. Затем биоматериал переносится на 5 бланков, каждый из которых способен выявить конкретное заболевание.

Тестовые бланки пропитаны реактивом. Попавшая на тест кровь окрашивает его в соответствующий цвет. Медсестре после процедуры необходимо указать в специальной форме данные маленького пациента: рост, вес, дату рождения и пр. Далее бланки передаются в лабораторию. На проведение масс-спектрометрии уходит не больше 10 дней, после чего родители могут узнать результаты неонатального скрининга.

Каждая мама хочет знать, здоров ли ее ребенок. Грудничок после рождения оценивается неонатологами, ему выставляется отметка по шкале Апгар.

Важно! Шкала включает в себя 5 жизненно важных показателей состояния малыша. 8-10 баллов характеризуют здорового младенца. Если отметка ниже 8, то есть проблемы, возможно, гестоз у мамы вызвал гипоксию плода. Если оценка ниже 5, это наличие тяжелой асфиксии.

Шкала Апгар включает оценку:

  • цвета кожных покровов;
  • наличия мышечных рефлексов;
  • какое дыхание у ребенка;
  • кричит ли грудничок, и какой у него крик;
  • как сокращается сердце.

Врожденных рефлексов у новорожденного насчитывается 15 разновидностей. Самые основные, которые отслеживают после рождения, – это хватательный и сосательный, поскольку они отвечают за жизнь и адаптацию младенца в окружающем мире. Хватательный рефлекс говорит сам за себя – грудничок старается ухватиться за пальцы взрослого и пытается потянуть их.

Проявление сосательного рефлекса

Проявление сосательного рефлекса

Как только кроха появляется на свет, его должны приложить к груди. Малыш начинает вытягивать губки и искать грудь мамы – это и есть сосательный рефлекс.

Предлагаем ознакомиться  Надо ли делать массаж грудничку комаровский — Детское здоровье

Анализы в роддоме у новорожденного проводятся по определенному протоколу. В случае, если малыш здоров, то ему проводят главный анализ на выявление патологии. Другие обследования, как правило, не делаются, поскольку для них нет показаний.

Дополнительная информация. У малыша могут взять анализ на выявление группы крови, чтобы определить, нет ли гемолитической болезни младенца. Если обнаружено подозрение на данное заболевание, то у ребенка берут кровь из пятки, когда проводится скрининг новорожденных на определение количества билирубина. Данный анализ подскажет, может ли мама кормить грудью ребенка.

Многие мамы задают вопрос, зачем берут кровь из головы у новорожденных. Такое обследование поможет выявить наличие генетических заболеваний.

Обратите внимание! От анализов можно отказаться. Именно генетические нарушения проявляют себя не сразу после рождения, а в первый-второй год жизни. В этот момент возможно наличие осложнений, а состояние трудно стабилизировать.

Если у роженицы есть ВИЧ, у малыша также берется анализ крови на выявление данного заболевания.

Неонатальный срининг выявляет наличие тяжелых генетических заболеваний у грудничка, когда они еще не проявили себя.

Это 5 серьезных болезней:

  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • врожденный гипотиреоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • галактоземия.

Если лечение начать своевременно, то благоприятный исход заболевания очень высок.

На четвертый день проводится «пяточный тест». Если малыш родился недоношенным, то на седьмые сутки.

Анализ крови берут натощак либо через 3 часа после последнего приема пищи. Важно проводить данное обследование не ранее четвертых суток, иначе результаты будут ложноположительными или ложноотрицательными.

Прокол обработанного антисептиком места проводят не глубже 2 мм, кровь должна пропитать подготовленную бумагу тест-бланка. Анализ делается в течение 10 дней.

Сколько времени делают тест и в каких случаях его назначают повторно?

Взять кровь из вены у крохотного существа, недавно появившегося на свет, не всегда получается с первого раза. Медсестры могут долго колоть кроху иголкой в поисках подходящего сосуда. Брать биологический материал из пальчика тоже не всегда целесообразно – нужное количество собрать не удастся. А вот кровь из пятки всегда получается взять в достаточном объеме.

Вся суть анализа на генетику кроется в получении биологического материала и дальнейшего нанесения его на специальные бланки. Затем врач делает отметку в детской карте, а биоматериал отправляется для анализа в лабораторию.

Когда женщина по каким-либо причинам рожает вне стен родильного отделения, тогда ребенок не получает должной медицинской помощи и никакие обследования ему не проводятся. Такие мамы подвергают риску своего малыша. Нужно обязательно показать ребенка специалистам, сдать все анализы и сделать УЗИ.

Анализ скрининга занимает в среднем 10 дней. Иногда специалистам для изучения биоматериала может потребоваться 21 день. При отрицательном результате родители не уведомляются, результаты скрининга заносятся в медицинскую карту ребенка.

Можно ли отказаться от анализов

Когда ребенок рождается недоношенным или входит в группу риска, то кровь из пяточки берется в обязательном порядке. Однако у матери есть право отказаться от процедуры.

Для этого она должна подписать официальный документ об отказе от скрининга новорожденного. Подписанный документ вклеивается в карту малыша. Если родители отказались от процедуры, но не заверили свой отказ документально, тогда медработники будут неоднократно посещать семью с той целью, чтобы еще раз убедить их провести диагностику младенцу.

Предлагаем ознакомиться  Как увеличить грудь с помощью

Мама может подписать отказ в роддоме. Однако следует помнить, что все манипуляции и обследования в родильном доме рекомендованы и согласованы с Министерством Здравоохранения после тщательных исследований их воздействия на организм младенца. Методики проведения анализов разработаны квалифицированными специалистами данной сферы.

В случае отказа от генетического обследования всю ответственность за здоровье малыша берут на себя родители. Прежде, чем сделать выбор в сторону отказа, следует оценить все плюсы и минусы данного решения.

Когда переводят в отделение патологии

Если у крохи плохие анализы крови, которую берут с головы новорожденного, то его могут перевести в отделение патологии.

Патологии новорожденных делятся на два вида:

  • Генетические;
  • Приобретенные.

Дополнительная информация. Кроху могут перевести в отделение патологии также в случае тяжелых родов, когда он получил родовые травмы: вывихи плеча, тазобедренного сустава, гематомы.

К генетическим патологиям относят:

  • Синдром Дауна;
  • Болезнь Шеревского-Тернера. Диагностируется только у девочек в возрасте 10-12 лет, в будущем девочка будет бесплодная и умственно отсталая.
  • Болезнь Клейнфелтера. Мужское заболевание, характеризующееся высоким ростом и бесплодием.

Приобретенные патологии:

  • Нарушение в формировании органов. Страдать могут почки, легкие, сердце, глаза, могут быть лишние пальчики или наоборот.
  • Перинатальная мозговая возбудимость. Возникает в случае гипоксии плода или родовых травм. Характеризуется низким тонусом мышц, вялостью малыша, сонливостью, он практически не плачет или кричит подолгу. Ребенок может излечиться за несколько лет.
  • Гипертензионно-гидроцефальный синдром. Возникает ввиду повышенного внутричерепного давления. Детки рождаются с большим объемом головы и выпирающим родничком.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Гипертензионно-гидроцефальный синдром

Согласно информации от родильных домов, в последние годы отделение патологии никогда не пустует. Сейчас встречаются такие заболевания, которые еще некоторое время назад были не известны.

Каждой маме следует следить за своим состоянием в период беременности, а затем – за здоровьем малыша. В случае, если она обнаружит какие-то отклонения в поведении, самочувствии, необходимо сразу обращаться за консультацией к врачу.

Выявление заболеваний с помощью анализа «Пяточка»

В России с помощью экспресс-анализа у новорожденных детей могут выявить гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и другие заболевания (см. также: врожденный гипотиреоз у новорожденных детей). Как только дополнительные исследования, проведенные на основании положительного результата скрининга, позволят установить точный диагноз, назначается соответствующее лечение.

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного
При проведении скрининга можно выявить врождённые заболевания

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия относится к достаточно тяжелым и в то же время редко встречающимся заболеваниям. В организме ребенка, страдающего врожденным недугом, нарушается выработка фермента, ответственного за разрушение фенилаланина. Вредные продукты распада начинают накапливаться в крови. Поражаются ЦНС и головной мозг. Нередко у таких деток возникают судороги.

По статистике, фенилкетонурией страдает 1 человек из 15000. Чтобы снизить риски развития осложнений, человеку предстоит в течение всей жизни придерживаться особой диеты, исключающей продукты, содержащие финилаланин.

Муковисцидоз

Муковисцидоз с помощью неонатального скрининга удается диагностировать у одного ребенка из 2000–3000 появившихся на свет. При таком заболевании у человека в легких и ЖКТ вырабатывается секрет слишком густой консистенции.

Врожденный недуг приводит к закупорке протоков, работа всех выделяющих секрет органов нарушается. Больше всего страдают печень, поджелудочная железа и легкие. Родители, зная о проблеме, могут вовремя начать лечение. Если ребенок с рождения будет получать соответствующую терапию, тогда у него есть все шансы на счастливое будущее.

Галактоземия

Симптомы галактоземии проявляются у ребенка не сразу, долгое время состояние здоровья малыша не вызывает никаких подозрений у родителей. Однако нехватка фермента, отвечающего за расщепление галатозы, приводит к появлению белка в моче и отекам. У ребенка пропадает аппетит, часто возникает рвота.

Предлагаем ознакомиться  Урсофальк для новорожденных как принимать суспензия

Данное наследственное заболевание встречается редко. Проводимые в роддомах генетические тесты выявляют 1 больного галактоземией ребенка из 13000 родившихся. Если не приступить к лечению, из-за галактоземии начнет страдать печень и испортится зрение. Больные дети часто отстают в развитии. Лечение включает в себя отказ от пищи, содержащей лактозу.

Гипотиреоз

Согласно статистике, из 5000 обследованных новорожденных, лишь у 1 ребенка диагностируют гипотериоз. Щитовидная железа выделяет недостаточное количество гормонов, из-за этого страдают все жизненно важные органы. Ребенок начинает отставать в развитии, его интеллектуальные способности снижаются.

Неонатальный скрининг позволяет обнаружить превышение ТТГ в крови. Вовремя начатое лечение помогает детям естественно развиваться. Умственная отсталость у них не прогрессирует.

Группа различных генетических заболеваний, связанных с нарушением выработки кортизола, объединена в один синдром – адреногенитальный. У больного ребенка из-за патологии надпочечников замедляется половое развитие, страдают почки и сердечно-сосудистая система. Нередки случаи летального исхода.

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного
Врожденная дисфункция коры надпочечников диагностируется очень редко, но для перестраховки каждому новорожденному необходимо сделать скрининг на обнаружение этого заболевания

Лишь у одного ребенка из 15000 диагностируется это тяжелое заболевание. Человеку с адреногенитальным синдромом приходится всю жизнь принимать гормональные препараты.

Около 500 различных болезней приводят к нарушению обмена веществ в организме. В развитых странах, проводя скрининг новорожденных в роддоме, специалисты могут диагностировать разное количество наследственных заболеваний. В Германии кровь новорожденных тестируют на 14 тест-бланках. В США у детей могут выявить одно из 40 исследуемых недугов.

В России выделяют 5 самых тяжелых наследственных болезней. Их-то и пытаются обнаружить при помощи генетического исследования. Когда малыш рождается раньше срока или входит в группу риска, тогда проводят диагностику по 16 заболеваниям.

Зачем берут кровь из пятки у новорожденного

Сейчас в России обязательный анализ «Пяточка», проводимый по госпрограмме, нацелен на выявление 5 заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врождённого гипотиреоза.

Заболевание Что собой представляет
Фенилкетонурия

В организме новорожденного нет фермента, который расщепляет аминокислоту. В итоге она накапливается, что приводит к умственной отсталости.

НО! Если в первые три недели жизни малыша начать лечение, которое в первую очередь заключается в специальной диете, налаживающей метаболизм, то фенолкетонурия полностью обратима, без каких-либо последствий для ребёнка.

Муковисцидоз Это наследственное заболевание, которое проявляется в тяжёлых нарушениях органов дыхания. Больному придётся принимать лекарства и проходить регулярные обследования на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика позволяет избавить малыша от критических состояний, которые могут возникнуть, если лечения нет.
Врожденный гипотиреоз Заболевание связано с недостаточной выработкой ряда гормонов щитовидной железы. Приводит к проблемам как с физическим (позже формируются кости, суставы, зубы, медленнее развиваются нервные ткани и мозг), так и с умственным развитием. При ранней диагностике (в первые дни жизни малыша) и правильно назначенном и соблюдаемом лечении, болезнь пресекается.
Галактоземия Возникает, когда ген, отвечающий за преобразование галактозы (вещества, которое содержится в молоке) в глюкозу, подвергся мутации. Галактоза накапливается в организме ребёнка, в результате чего нарушается работа центральной нервной системы, печени и органов зрения. Может привести к слепоте, хроническому поражению печени и умственной отсталости. Оперативно начатое лечение сводит на нет заболевание.
Адреногенитальный синдром Проявляется в виде неправильного развития половых органов, нарушений солевого обмена и прекращения роста ребёнка. Как и в случае с болезнями выше, вовремя начатая терапия обеспечит полноценную жизнь малышу.